Infórmate Sobre el Síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético que afecta el desarrollo y el crecimiento, es causado por genes faltantes en el cromosoma 15. Este problema con el cromosoma 15 ocurre por casualidad. El síndrome es una condición poco común, que ocurre en 1 de cada 10 000-25 000 nacimientos. Afecta por igual a niños y niñas.
Asimismo, el Síndrome de Prader Willi muestra una gran variabilidad, con características clínicas cambiantes durante la vida del paciente. Un recién nacido puede sufrir hipotonía grave con problemas de alimentación y retraso global del desarrollo.
Durante la infancia, estas características impiden la adquisición de hitos de la motricidad y del lenguaje. Un niño con este síndrome desarrolla hiperfagia durante la etapa inicial de la infancia que puede conducir a una obesidad precoz si no se controla.
Lo más probable es que esto se deba a una disfunción hipotalámica, que impide la sensación de saciedad. Esta disfunción hipotalámica también es responsable de las deficiencias de la hormona del crecimiento (GH) y la hormona estimulante del tiroides (TSH), la insuficiencia suprarrenal central y el hipogonadismo.
Durante la infancia, el niño con síndrome de Prader Willi muestra un patrón de comportamiento problemático característico, que se ha informado que empeora con la edad. Los pacientes a veces inclusive presentan psicosis.
El diagnóstico temprano del Síndrome de Prader Willi es importante para un tratamiento eficaz a largo plazo. De hecho, los problemas multidimensionales de los pacientes con esta condición no se pueden tratar con una sola intervención.
Un enfoque multidisciplinario precoz es fundamental para mejorar la calidad de vida, prevenir complicaciones y prolongar la esperanza de vida.
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Síntomas del Síndrome de Prader Willi
Los síntomas del Síndrome de Prader Willi cambian con el tiempo. Al nacer y cuando son bebés, las personas tienen un tono muscular deficiente (hipotonía), están “flojas” y pueden considerarse “retraso del crecimiento”.
A menudo tienen un llanto débil, dificultad para succionar del biberón o agarrarse al pecho y con frecuencia requieren alimentación por sonda. El tono y la fuerza de los músculos generalmente mejoran con el tiempo; sin embargo, los hitos motores generalmente se retrasan.
Durante la niñez (y más allá), las personas con el síndrome carecen de señales normales de hambre y saciedad. A menudo son incapaces de controlar su ingesta de alimentos y necesitan una estrecha vigilancia para evitar comer en exceso.
Los comportamientos de búsqueda de alimentos se vuelven comunes, pero varían en inicio e intensidad. Junto con una tasa metabólica más baja de lo normal, si no se trata, la combinación de problemas conduce a la obesidad y las complicaciones relacionadas con la obesidad.
Las personas con Síndrome de Prader Willi por lo general han medido puntajes de CI que van desde la discapacidad intelectual normal baja a la moderada. Los que tienen un coeficiente intelectual normal tienden a presentar problemas de aprendizaje.
Otros síntomas pueden incluir deficiencia de la hormona del crecimiento, manos y pies pequeños, escoliosis, alta tolerancia al dolor, apraxia/dispraxia del habla, trastornos del sueño y problemas de comportamiento. Es un trastorno del espectro y todos los síntomas varían en gravedad y aparición.
Causas del síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es el resultado de una anomalía en el cromosoma 15. Esto puede suceder de tres formas, en muchos casos, hay una deleción de genes críticos en una porción del cromosoma 15 que normalmente aporta el padre.
En la mayoría de los casos restantes, falta el cromosoma completo del padre y, en cambio, hay dos cromosomas 15 de la madre; esto se conoce como disomía uniparental. En un porcentaje muy pequeño de casos hay una mutación de impronta en el cromosoma 15 aportada por el padre. El material genético está presente, aunque inactivo.
Diagnóstico del Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi se diagnostica mediante una serie de pruebas genéticas especializadas. Las pruebas cromosómicas comunes, como el cariotipo, no detectan de manera confiable los cambios genéticos de esta condición. Las pruebas genéticas para Síndrome de Prader Willi pueden ser costosas y pueden requerir el envío de muestras de sangre y saliva a laboratorios especializados.
La prueba de metilación del ADN es la mejor prueba inicial para determinarlo. Esta prueba detecta > 99% de los casos. También puede denominarse “Panel de metilación de ADN de Prader-Willi/Angelman”.
Los tres subtipos genéticos del Síndrome de Prader Willi tendrán un análisis de metilación de ADN positivo. La prueba FISH se puede usar para determinar si el subtipo es deleción; sin embargo, no detectará los otros dos subtipos, por lo tanto, no debe usarse como la primera prueba genética. La prueba de micro matrices cromosómicas se puede utilizar para detectar deleciones cromosómicas y muchos casos de disomía uniparental.
¿El Síndrome de Prader Willi es hereditario?
La deleción y la disomía uniparental son sucesos genéticamente aleatorios y no hereditarios. En el caso de una mutación de impronta, el Síndrome de Prader Willi puede volver a ocurrir en familias. Las familias preocupadas por el riesgo deben hablar con un asesor genético.
¿Existe una cura para el síndrome de Prader Willi?
La investigación continúa en un esfuerzo por encontrar tratamientos nuevos y prometedores para controlar los síntomas y garantizar una alta calidad de vida a los niños y adultos con el síndrome. Sin embargo, en este momento no existe cura para el síndrome de Prader Willi.
El tratamiento del Síndrome de Prader Willi
La hormona de crecimiento humano (HGH) fue aprobada por la Administración Federal de Drogas en 2000 para su uso en pacientes con Síndrome de Prader Willi. Las investigaciones indican que la HGH no solo es eficaz para aumentar la estatura, disminuir la grasa corporal, aumentar la resistencia y la densidad mineral ósea; tiene efectos positivos sobre el desarrollo y el comportamiento. Muchas personas con el síndrome participan en una variedad de terapias, incluidas las terapias físicas, ocupacionales y del habla.
Apoyo en la Alimentación al padecer del Síndrome de Prader Willi
Durante los dos primeros meses de vida, la mayoría de los lactantes con Síndrome de Prader Willi no pueden succionar una cantidad adecuada de leche del pecho o del biberón, y deben ser alimentados por sonda.
En la mayoría de los casos se puede evitar el uso de una sonda de gastrostomía (generalmente con un dispositivo tipo botón), pero si, después de considerar los riesgos y beneficios de ambos enfoques, se toma la decisión de utilizar una sonda de gastrostomía, el dispositivo debe ser inmediatamente eliminado cuando ya no se necesita.
La necesidad de leche es la de otros lactantes de la misma edad y peso. Los niños no deben recibir azúcares simples por un “sabor dulce”. Los bebés pueden requerir apoyo alimenticio durante varios meses.
Las necesidades calóricas a veces pueden reducirse algo en los bebés, que por lo general no exigen alimentación de manera espontánea. Por lo tanto, la dieta del bebé debe ajustarse para mantener un aumento de peso adecuado, determinado por controles de peso frecuentes. Puede resultar útil aumentar la densidad calórica.
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